Tıbbi genetik ve genetik hastalıkların değerlendirilmesi merkezi. Zeynep OcaK, Trimetilaminuria (TMAU) hastalığı olarak bilinen “Fish’s Soc’ın Koku Sendromu” arasında hastalık hakkında önemli açıklamalar yapmıştır.
Genetik kökenli metabolik bir bozukluk olan bu bozukluktaki farkındalık, hem tanı hem de yönetim için büyük önem taşımaktadır.
“Kişi akut ve kalıcı bir balık kokusudur”
Dr. Dr. Ocak, trimetilaminüri, trimetilammin bağırsağında (TMA) bazı gıdaların sindirimi, parfümlü bileşik, karaciğer gerçeği nedeniyle nötralize edilemez. “Normalde FMO3 enzimi bu maddeyi trimetilamin-n-oksite dönüştürür. Bununla birlikte, FMO3 genindeki patolojik değişiklikler nedeniyle, bu süreç birikir, TMA ter, idrar ve nefesten birikir, barındırır.
Hastalığın genetik temeli: gen FMO3
“Hastalık sıklıkla FMO3 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur ve kendiliğinden (resesif) otozomal kalıtımı gösterir.” Dedi. Dr. Ocak, FMO3 geni, dönüşümden sorumlu enzim olan karaciğerdeki karaciğerdeki enzimi kodladı. Genetik bir geçiş olduğundan, benzer şikayetleri olan ailelerde genetik tavsiye ve testler yapılmalıdır.
Hastalık nasıl teşhis edilir?
Teşhis, klinik gözlem hastasının kokusu Ocak ayının şüphesinden sonra yerleştirilebilir “, idrardaki trimetilamin seviyesi tanıyı görmeye yardımcı olur, ancak en güvenilir tanı yöntemi FMO3 genindeki mutasyonun analizidir” dedi.
Yüksek TMA içerik gıdalarını sınırlayın
Trimetilaminüri için tanımlanmış bir tedavi olmamasına rağmen, trimetilamin oluşumunu artıran gıdalardan kaçınmak büyük önem taşımaktadır. Dr. Dr. Ocak, “Yumurta, deniz ürünleri, bazı baklagiller ve yüksek bir gıda içeriği, aktif karbon, düşük doz antibiyotik ve b2 vitamini (riboflavin) olarak destek olarak destek, hastalık gibi yöntemlerle yönetilebilir” dedi. Buna ek olarak, kişisel hijyen, stres yönetimi ve çevresel destek de hastalığa atıfta bulunmada etkilidir.
“Bu bir temizlik sorunu değil, bir hastalık”
TMU hijyen değil, genetik bir bozuklukla ilgilidir. Dr. Ocak aşağıdaki uyarıları yaptı:
“Bu bireyler genellikle koku nedeniyle toplumdan dışlanır, eğitim ve kurumsal yaşamda ciddi zorluklar vardır. Ancak, bu bir temizlik problemi değil, genetik ve biyokimyasal bir hastalıktır. Bu nedenle, bireyler ve aileleri için genetik tavsiye psikolojik ve yönetimsel destek açısından çok değerlidir.”
(İHA)